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Characterization of spliceogenic variants located in regions linked to high levels of alternative splicing: BRCA2 c.7976+5G > T as a case study
Authors:Gemma Montalban  Eugenia Fraile‐Bethencourt  Irene López‐Perolio  Pedro Pérez‐Segura  Mar Infante  Mercedes Durán  María Concepción Alonso‐Cerezo  Adrià López‐Fernández  Orland Diez  Miguel de la Hoya  Eladio A Velasco  Sara Gutiérrez‐Enríquez
Institution:1. Oncogenetics Group, Vall d'Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain;2. Splicing and genetic susceptibility to cancer, Instituto de Biología y Genética Molecular (CSIC‐UVa), Valladolid, Spain;3. Molecular Oncology Laboratory CIBERONC, Hospital Clinico San Carlos, IdISSC (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos), Madrid, Spain;4. Cancer Genetics, Instituto de Biología y Genética Molecular (CSIC‐UVa), Valladolid, Spain;5. Genética Clínica. Servicio Análisis Clínicos. Hospital Universitario de la Princesa, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Universitario de la Princesa, Madrid, Spain;6. High Risk and Cancer Prevention Group, Vall d'Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain;7. Area of Clinical and Molecular Genetics, University Hospital of Vall d'Hebron, Barcelona, Spain
Abstract:
Keywords:alternative splicing  atypical splicing site  BRCA2  clinical classification  hereditary breast and ovarian cancer
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