新疆地区5例苯丙酮尿症的临床分析 |
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作者姓名: | 仇东辉 刘丽 余伍忠 张宇红 刘素云 沈书韵 |
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作者单位: | 1. 兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所, 2. 新疆医科大学第一附属医院新生儿科 |
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摘 要: | 苯丙酮尿症 (phenylketonuria ,PKU)是引起儿童智能障碍的常见原因之一 ,表现为苯丙氨酸 (Phe)代谢异常 ,除少部分系四氢生物喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺失外 ,绝大部分病例源于苯丙氨酸羟化酶 (PAH)异常 ,使得过量的Phe及其中间代谢产物等在血和脑脊液中蓄积 ,抑制功能酶类的活性 ,导致继发性代谢紊乱等 ,严重者甚至危及生命。为大致了解新疆PKU的患病情况 ,我们对近几年来在我院和新疆医科大学附属医院发现的PKU患者进行了调查和随访 ,现将资料介绍如下。病例资料1 一般资料 :本文调查随访了 5例…
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关 键 词: | 新疆地区 苯丙酮尿症 诊断 治疗 |
修稿时间: | 2000-02-11 |
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