| 新疆地区5例苯丙酮尿症的临床分析 |
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| 引用本文： | 仇东辉,刘丽,余伍忠,张宇红,刘素云,沈书韵.新疆地区5例苯丙酮尿症的临床分析[J].中国优生与遗传杂志,2001,9(1):114-114. |
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| 作者姓名： | 仇东辉 刘丽 余伍忠 张宇红 刘素云 沈书韵 |
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| 作者单位： | 1. 兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所,
2. 新疆医科大学第一附属医院新生儿科 |
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| 摘 要： | 苯丙酮尿症 (ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ ,ＰＫＵ)是引起儿童智能障碍的常见原因之一 ,表现为苯丙氨酸 (Ｐｈｅ)代谢异常 ,除少部分系四氢生物喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺失外 ,绝大部分病例源于苯丙氨酸羟化酶 (ＰＡＨ)异常 ,使得过量的Ｐｈｅ及其中间代谢产物等在血和脑脊液中蓄积 ,抑制功能酶类的活性 ,导致继发性代谢紊乱等 ,严重者甚至危及生命。为大致了解新疆ＰＫＵ的患病情况 ,我们对近几年来在我院和新疆医科大学附属医院发现的ＰＫＵ患者进行了调查和随访 ,现将资料介绍如下。病例资料1 一般资料 :本文调查随访了 5例…
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| 关 键 词： | 新疆地区 苯丙酮尿症 诊断 治疗 |
| 修稿时间： | 2000年2月11日 |
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