PCR技术快速检测常见缺失型α-地中海贫血-2基因

目的 建立一套设有内对照的稳定、可靠的检测缺失型α-地中海贫血-2的PCR技术，用于α-地中海贫血的分子诊断和人群筛查。方法 α-珠蛋白基因簇的高度同源性和高鸟嘌噙胞嘧啶核苷酸含量，使引物的选择和PCR扩增受到限制，对于左缺失型-α^4,2基因，在疾病基因序列测定的基础上，设计了一套全新的三引物PCR体系，用于区别正常和缺失等位基因，为检测右缺失型-α^3,7基因，则设计了四引物多套全新的三引物PCR体系，用于区别正常和缺失等位基因，为检测右缺失型-α^4.2基因和-α^3,7基因的分子诊断，正常人只有1条内对照扩增条带，而α-地中海贫血-2杂合子可见对应的2条扩增条带。结论 该体系可检测-α^3,7和-α^4,2缺失型α-地中海贫血-2基因，有望用于临床样本分子诊断稿发人群基因筛查。