|
|||||
|
|
| 74例血友病B患者FⅨ基因突变研究 | |
| 引用本文： | 刘敬忠,向华,刘亮,李学敏,周艳,Sommer SS,石奇珍,林敏辉,张纪平,谢建生.74例血友病B患者FⅨ基因突变研究[J].中华血液学杂志,2001,22(9):467-469. |
| 作者姓名： | 刘敬忠 向华 刘亮 李学敏 周艳 Sommer SS 石奇珍 林敏辉 张纪平 谢建生 |
| 作者单位： | 1. 首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心 2. 中国医学科学院实验动物所 3. 美国加利福尼亚州City of Hope National Medical Center 4. 福建医科大学 5. 武汉市儿童医院 6. 广西医科大学 |
| 摘 要： | 目的 研究导致中国人血友病B的凝血因子Ⅸ（FⅨ）基因突变类型的分布，并比较与美国白种人群有何异同。方法 从患者外周血白细胞抽提基因组DNA，分9段扩增Ⅸ基因外显子序列，用基因扩增转录测序技术直接测序法检出突变。结果 74例患者中有69例查到了FⅨ基因58种突变。分析比较这69例患者FⅨ基因突变类型的分布特征与美国白种人无显著性。中国不同地区之间差异也无显著性。结论 中国人血友病B的FⅨ基因突变类型非常分散，呈高度异质性。与美国白种人之间相比差异无显著性。 |
| 关 键 词： | 血友病B 凝血因子Ⅸ 聚合酶链反应 基因突变 |
| 修稿时间： | 2001年3月5日 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ | |