一个新的A等位基因突变所致A亚型的血清学特点及家系调查

目的：1名诊断为支气管扩张症的男性患者的血型正反定型不一致，正向和反向血型分别为O型和A型。本研究对其进行了包括基因分型和测序在内的多项实验及家系调查，以确定其亚型，并探讨该亚型的血清学特点。方法：用标准的血清学技术对先证者及其部分家系成员进行正反定型、反定型增强试验、H抗原鉴定、吸收放散试验、唾液血型物质试验，并利用PCR-SSP法进行ABO基因分型及6、7外显子测序。结果：先证者血型正定型为O型，但吸收放散试验可检出A抗原，反定型增强试验可检出抗-A1，唾液中有H物质但无A物质，血清学特征符合Ael亚型。基因测序分析显示，在A102的基础上发生了从未报道过的c.625T>G碱基替换，家系调查显示c.625T>G的碱基替换出现在了该家系的三代人中。结论：本研究确定了一个由c.625T>G突变引起的具有Ael血清学特征的新等位基因型，c.625T>G碱基替换导致A抗原减弱，这种突变可以稳定地遗传给后代。