X连锁隐性鱼鳞病基因型表型分析 |
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引用本文: | 陆鹏,陈刚,崔梦醒,杨逸飞,梁骜,黄鹤群,梁波.X连锁隐性鱼鳞病基因型表型分析[J].中国麻风皮肤病杂志,2023(10):719-724. |
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作者姓名: | 陆鹏 陈刚 崔梦醒 杨逸飞 梁骜 黄鹤群 梁波 |
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作者单位: | 1. 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;2. 安徽医科大学第一附属医院检验科;3. 安徽医科大学第一临床医学院 |
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基金项目: | 安徽省教育厅自然科学重点项目(编号:KJ2021A0284); |
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摘 要: | 目的:分析4例X连锁隐性遗传性鱼鳞病(X-linked ichthyosis, XLI)患者的临床表现及遗传变异。方法:从中国汉族人群收集XLI患者,记录临床特征及家系信息,通过全外显子组测序分析患者基因上的单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失(INDEL)及拷贝数变异(CNV)。结果:共收集4例XLI患者,均检测到STS基因缺失。其中1例患者同时伴有一个已报道的FLG基因无义突变:c.5368C>T(p.Gln1790Ter),该患者表现类似表皮松解性鱼鳞病症状。结论:XLI临床表现差异较大,全外显子组测序是一种诊断XLI的有效方法。携带FLG基因突变的XLI患者倾向于更重的临床表现。
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关 键 词: | 基因诊断 X连锁隐性鱼鳞病 STS基因 FLG基因 |
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