脆性X综合征的临床和遗传方式探讨

脆性Ｘ综合征是非特异性Ｘ连锁智力低下综合征。本文通过二个家系２４ 人的调查分析，将智力低下、语言障碍、多动，视作脆性Ｘ 综合征最明显的临床特征。本病遗传有其特殊的遗传方式：（１）脆Ｘ 综合征是由表型正常的男性传递。（２） 表型正常的男性携带者通常是男性患者的外祖父。（３） 脆Ｘ综合征家系中，智力低下男性患者比予期的约少２０ ％ ，低于Ｘ连锁基因所予期的数值。（４）本综合征患儿母亲几乎均是携带者。（５） 表型异常的女性ｆｒａ（ｘ）来自母亲而非来自父亲。（６）同胞中外显程度不一致。对患者及携带者的确切诊断是依靠染色体显示Ｘｑ２７ ．３ 位置的脆位点。