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脆性X综合征的临床和遗传方式探讨
引用本文:邢娟娟,孙西霞.脆性X综合征的临床和遗传方式探讨[J].中国优生与遗传杂志,1999,7(5):56-57.
作者姓名:邢娟娟  孙西霞
作者单位:江西医学院第一附属医院儿科!330006
摘    要:脆性X综合征是非特异性X连锁智力低下综合征。本文通过二个家系24 人的调查分析,将智力低下、语言障碍、多动,视作脆性X 综合征最明显的临床特征。本病遗传有其特殊的遗传方式:(1)脆X 综合征是由表型正常的男性传递。(2) 表型正常的男性携带者通常是男性患者的外祖父。(3) 脆X综合征家系中,智力低下男性患者比予期的约少20 % ,低于X连锁基因所予期的数值。(4)本综合征患儿母亲几乎均是携带者。(5) 表型异常的女性fra(x)来自母亲而非来自父亲。(6)同胞中外显程度不一致。对患者及携带者的确切诊断是依靠染色体显示Xq27 .3 位置的脆位点。

关 键 词:脆X综合征  家系调查  临床表现  遗传方式
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