染色体异常病例23例

染色体异常是导致习惯性流产、死胎、死产、新生儿死亡、智力低下、先天性畸形、生长发育迟缓、原发性闭经、原发不孕、生育畸形及智力低下儿的重要细胞遗传学原因。我室自1983年1月至2004年12月对来自妇产科遗传咨询门诊疑染色体异常的8826例患者进行了外周血染色体检查，检出染色体异常核型891例，占受检人数的10．10％，其中23例经湖南医科大学国家医学遗传中心专家检索鉴定为世界首报核型，现报告如下。