| 45,X/46,XX,der(11)t(X;11)嵌合体一例 |
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| 引用本文： | 叶志纯,赵蕊,祝兴元.45,X/46,XX,der(11)t(X;11)嵌合体一例[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(6):599-599. |
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| 作者姓名： | 叶志纯 赵蕊 祝兴元 |
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| 作者单位： | 410007,长沙,湖南省儿童医院儿科医学研究所遗传室 |
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| 摘 要： | 患者 女,13岁,因身材矮小来我院儿童保健门诊就诊。患者系第3胎第1产,孕44周顺产。查体:身高115cm,身材匀称,无颈蹼,第二性征未发育,无月经初潮,乳房未发育,智力正常。B超:子宫轮廓清晰,边缘规整,约16mm×13mm,实质回声分布均匀,双侧附件显示不清,双侧卵巢未探及,子宫声像为基始子宫。X线照片:双胫骨近端内侧骨软骨瘤。父母非近亲婚配,表型正常,母孕期正常,无有害物质接触史。患者之妹,现已7岁,发育正常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G带核型分析,计数50个中期分裂相,分析10个核型,确认核型为45,X/46,XX,der(11)t…
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| 关 键 词： | 正常 患者 嵌合体 子宫 发育 双侧 月经初潮 回声 近亲婚配 表型 |
| 修稿时间： | 2004年7月1日 |
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