| 中国广西、广东、四川三省区β-地中海贫血基因突变类型及产前基因诊断研究 |
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| 引用本文： | 刘敬忠,吴冠芸,高庆生,姜哲,梁植权,罗会元,李琪,龙桂芳,张锦,邓兵,王荣新,黄有文,曾瑞萍.中国广西、广东、四川三省区β-地中海贫血基因突变类型及产前基因诊断研究[J].中国医学科学院学报,1990(2). |
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| 作者姓名： | 刘敬忠 吴冠芸 高庆生 姜哲 梁植权 罗会元 李琪 龙桂芳 张锦 邓兵 王荣新 黄有文 曾瑞萍 |
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| 作者单位： | 中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，广西医学院，广西医学院，重庆医学院，重庆医学院，中国医学科学院解放军303医院，中国医学科学院解放军303医院，中山医科大学 北京，北京，北京，北京，北京，北京 |
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| 摘 要： | 本文采用聚合酶链反应(PCR)技术及特异寡核苷酸探针斑点杂交,分析研究广西、广东、四川三省区95例β-地中海贫血患者150 条染色体的基因突变。发现发生率最高的前两种突变各有不同。广西的是编码子41-42框架位移与17(A→T)突变。广东的是编码子41-42框架位移与IVS-Ⅱ-654突变,四川的则是17与41-42(17稍高于41-42)。-29位突变在四川也很常见,但广东、广西不多。-30位的T→C突变,IVS-Ⅰ-1的G→T以及IVS-Ⅰ-5的G→C三种突变,在本研究的病例中没有发现。并在此基础上完成了14例β-地中海贫血病危胎儿的产前基因诊断。
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| 关 键 词： | β-地中海贫血 聚合酶链反应 产前基因诊断 |
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