左心室心肌致密化不全致病分子遗传机制研究进展

左心室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction, LVNC)在儿童心肌病中发病率为 0. 1% ~ 0. 3%1] ,仅次 于扩张型心肌病(DCM) 及肥厚型心肌病( HCM) 2] ,大 多数 LVNC 患者出现临床症状时处于婴儿、青少年阶 段,但年龄并非其独立预测因素3] 。 有研究4] 显示, LVNC 是一种罕见的原发性遗传性心肌病,其特征是左 心室心肌壁有致密的心外膜层和非致密及过度突出小 梁的心内膜层,由胎儿发育期间心肌壁的正常致密化过 程停止所致1] 。 LVNC 可单独发生,称为孤立的心室肌 致密化不全,或合并其他先天性心脏病,如 Ebstein 畸 形、房室间隔缺损等。 临床表现差异性较大,从无症状 到恶性心律失常、陈旧性附壁血栓、心力衰竭等,甚至发 生心源性猝死5] 。 目前,临床诊断 LVNC 主要依靠超声 心动图、心脏核磁共振等影像学表现。 国内外学者对 LVNC 发病机制尚无统一标准,遗传学在 LVNC 发生中 发挥着重要作用,17% ~ 50%的 LVNC 患者有心肌病家 族史6] ,有研究发现存在致病基因突变患者的病死率较 高7] ,已有 100 余个突变基因与 LVNC 发病机制有关4] 。 本研究基于目前已报道病例,就 LVNC 致病分子遗传机 制及其研究进展作一综述。

Progress of Pathogenic Molecular Genetic Mechanisms of Left Ventricular Myocardial Noncompaction