新疆地区950例荧光原位杂交技术联合羊水培养核型分析产前诊断的应用

目的探索荧光原位杂交(FISH)检测联合羊水培养核型分析在产前染色体疾病诊断中的应用价值;方法采集妊娠16周-26周、有产前诊断指针孕妇的羊水标本950例,采用13/18/21/X/Y染色体特异探针对未培养羊水进行FISH检测,同时将所有标本进行细胞培养核型分析;结果 FISH检测与细胞培养核型分析报告率均为100%;FISH在常见染色体非整倍体异常方面与核型分析保持高度一致性;FISH的检测结果可以提示部分嵌合体,可以明显提高异常病例核型报告检出的效率及准确度;结论荧光原位杂交(FISH)计数具有较高的细胞遗传检测效率;综合评估两种方法的优缺点及效率,关于我区产前诊断,理想中办法是将FISH检测与细胞培养核型分析联合运用。