湖南部分地区β地中海贫血分子遗传学背景调查 |
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引用本文: | 胡浩,刘沁,贾政军,王华.湖南部分地区β地中海贫血分子遗传学背景调查[J].中国优生与遗传杂志,2015(3):12-13. |
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作者姓名: | 胡浩 刘沁 贾政军 王华 |
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作者单位: | 湖南省妇幼保健院遗传优生科 |
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摘 要: | 目的调查湖南地区育龄人群中β地中海贫血(β地贫)基因的突变类型及其构成比。方法采集血液学筛查阳性个体及其配偶样本,应用PCR结合反向斑点杂交法进行β地贫基因分析。结果在2610例检测对象中,1540例为β地贫基因杂合突变携带者。共检测到12种突变,其中以IVS-2-654(C-T)、CD41-42(-CTTT)和CD17(A-T)为最常见突变,上述3种突变类型占所有检出突变的84.73%。结论湖南地区β地贫基因突变构成比具有区域性特征,需在地贫的预防干预中应给予足够重视。
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关 键 词: | β地中海贫血 基因突变 反向斑点杂交 |
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