软骨发育不全一例 |
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作者姓名: | 唐典俊 |
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作者单位: | 武汉同济医大附属协和医院 |
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摘 要: | 软骨发育不全(Achondroplasia)为先天短肢侏儒原型(prototype of Short—Limbeddwarfism),有头大,四肢粗短、脊柱弯曲、狮子鼻、叉子手等畸形,国内报告不多,作者发现一例,有典型外貌及骨骼X线改变,为了提高认识,现报告于下。胡姓女孩,7个月,因四肢粗短于1983年6月30日就诊。患儿系第一胎,足月妊娠,横位产,出生体重2.7Kg生后行混合喂养,2月能抬头、认人,6月会坐,但驼背。父母非近亲结婚,家族中无类似病患者,检查:身长59cm(相当于4个月)、体重
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