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| Stickler综合征一家系 | |
| 作者姓名： | 李凤荣 睢瑞芳 赵家良 |
| 作者单位： | 首都医科大学附属北京中医医院眼科;中国医学科学院北京协和医院眼科,100730; |
| 摘 要： | Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4]. |
| 关 键 词： | 遗传性疾病,先天性 近视,退行性/先天性 系谱 Stickler综合征 |