河北省汉族人群冠心病患者黑素皮质素受体4基因突变的情况及意义

目的研究黑素皮质素受体4(MC4R)基因rs17782313位点与河北汉族冠心病患者遗传易感性的关系。方法选取已确诊的冠心病患者385例为冠心病组,同期正常体检的非冠心病患者364例作为对照组,采用聚合酶链式反应(PCR)分析技术及DNA直接测序技术,对2组研究对象的MC4R基因rs17782313(T/C)多态位点进行分型,按等位基因T和C的出现情况分为TT、CT、CC 3种基因型。采用非条件逻辑回归分析统计MC4R基因多态位点与冠心病易感的相关性。同时检测2组血脂水平、体质量指数(BMI)等指标。结果冠心病组血脂指标中TC、TG、LDL-C与对照组比较明显升高,而HDL-C明显低于对照组;冠心病组吸烟、饮酒及阳性家族史的比例均高于对照组(P均<0.05)。TT、CT、CC基因型在冠心病组中的分布频率分别为52.5%,33.5%和14.0%,在对照组中分别为65.9%,28.8%和5.0%,2组间基因型频率分布比较有显著性差异(X2=7.554,P=0.009)。多因素研究发现,rs17782313(T/C)多态位点C变异等位基因与冠心病的遗传易感有显著的相关性(OR=5.37,95%CI(2.68,20.67),P<0.01)。结论 MC4R基因rs17782313(T/C)位点基因突变可能是导致河北地区汉族人群冠心病的原因之一。

Mutation of MC4R gene in Han population of Hebei province and its relationship with genetic susceptibility to coronary heart disease