| X-性连锁鱼鳞病的研究进展 |
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| 引用本文： | 张露霞,胡峥峥,邓伟平. X-性连锁鱼鳞病的研究进展[J]. 国际皮肤性病学杂志, 2013, 39(3): 182-184 |
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| 作者姓名： | 张露霞 胡峥峥 邓伟平 |
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| 作者单位： | 1. 广东省人民医院(广东省医学科学院)皮肤科,广州,510080
2. 南方医科大学 |
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| 摘 要： | X-性连锁鱼鳞病是一种相对常见的性连锁隐性遗传角化障碍性皮肤病,以皮肤干燥、附着深褐色大片状鳞屑为主要表现,可伴有角膜混浊、隐睾症以及临床综合征.目前大部分研究表明,该病是由编码类固醇硫酸盐的类固醇硫酸酯酶基因的缺失或突变引起的遗传病,如患者同时伴有中间丝相关蛋白突变会加重临床表型.由于组织病理表现为非特异性改变,诊断往往依靠临床的特征性改变,而确诊主要依赖于生化检测和遗传信息学分析.目前对发病机制有较深入的研究,在针对发病机制的治疗方面也取得了一定进展.
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| 关 键 词： | X-性连锁鱼鳞病 甾醇硫酸酯酶 角化过度症 |
Advances in X-linked ichthyosis |
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| ZHANG Lu-xia , HU Zheng-zheng , DENG Wei-ping. Advances in X-linked ichthyosis[J]. International Journal of Dermatology and Venereology, 2013, 39(3): 182-184 |
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| Authors: | ZHANG Lu-xia HU Zheng-zheng DENG Wei-ping |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | X-linked ichthyosis Steryl-sulfatase Hyperkeratosis |
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