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掌跖角化病的遗传异质性
作者姓名:
孙秀坤 朱学骏
摘 要:
掌跖角化病多为先天性,是一组临床表现各异,发病原因不同的遗传性皮肤病。有些掌跖角化病已通过连锁分析的方法定位在染色体的某个区段,有些已经找到突变基因,对这些致病基因及其功能的研究有助于先天性掌跖角化病的诊断、遗传咨询及治疗。
关 键 词:
掌跖角化病 遗传异质性 皮肤角化病 角蛋白 缝隙连接蛋白 溶酶体酶
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