中国北京市区健康人群白细胞介素6基因启动子区基因的多态性及与亚裔和高加索人群的比较

目的：动脉硬化、老年痴呆、糖尿病、骨质疏松等均有循环中炎症介质持续升高的表现。观察北京市区健康人循环中炎症介质白细胞介素6启动子区基因多态性与循环中白细胞介素6、超敏C反应蛋白和纤维蛋白原的关系，并评价白细胞介素6基因多态性的种族差异。方法：采用随机整群抽样的方法于2003—03／2004—03筛选中国北京地区30岁以上自我评价健康的汉族居民662人，男365人，女297人。通过身体检查及血液学及血生化学检测，了解调查对象健康状况；测定入选人群白细胞介素6、超敏C反应蛋白和纤维蛋白原；检测白细胞介素6启动子区174(G／C)，597(G／A)。572(G／C)基因多态性，观察其与循环中炎症指标白细胞介素6、超敏C反应蛋白和纤维蛋白原的关系。结果：按意向处理分析，进人结果分析662人。①人选健康成人662人．174位均为GG型，未发现GC和CC型；597位GG型占99．24％，仅有5人为GA型，未发现CC型；572位存在GG。CC，GC3种基因型。G和C等位基因频率分别为0．22和0．78，基因型和等位基因频率均无性别差异。②G等位基因(GG+GC型)携带者循环中自细胞介素6、超敏C反应蛋白和纤维蛋白原水平明显高于cc基因型[(2．91&;#177;2．21)ng／L,(2．43&;#177;2．31)mg／L，(3．05&;#177;0．71)g／L；(2．44&;#177;1．47)ng／L．(1．41&;#177;1．57)mg／L，(2．70&;#177;0．64)g／L,P=0．03，0．01，0．01]。③中国北京地区汉族人群白细胞介素6启动子区174(G／C)，597(G／A)、572(G／C)的基因型分布与日本、韩国亚裔人群相似(174位和597位几乎均为GG型．572位G等位基因频率分别为0．28，0．23，0．25，P&;gt;0．05)。而明显不同于德国、瑞典高加索人群(174位存在GG。GC，CC，597位存在GG，GA．AA3种基因型。572位G等位基因频率分别为0．95，0．93，P&;lt;0．01)。结论：白细胞介素6启动子区174(G／C)，597(G／A)，572(G／C)基因多态性存在种族差异，亚裔人群不存在174(G／C)，597(G／A)基因多态性，572位基因型频率也明显不同于高加索人群。572(G／C)位存在基因多态性并影响循环中白细胞介素6的表达从而影响机体炎症状态。G等位基因为少见基因，其携带者白细胞介素6和超敏C反应蛋白水平明显高于CC型个体。