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| 帕金森病的基因研究进展 | |
| 作者姓名： | 王建华 杨志杰 |
| 作者单位： | 1. 050051,河北省人民医院老年神经科 2. 北京大学第三医院神经科 |
| 摘 要： | 目前获得的证据表明 ,无论是哪种遗传方式 ,每种确认的突变和位点仅仅是一小部分家族性帕金森病 (PD)的病因〔1 3〕,提示还有很多引起遗传性PD的基因等待我们去发现。 一、与家族性PD有关的疾病基因及位点 1.PARK1:第一个被发现的“PD基因”是α synuclein基因 ,突变的α synuclein基因即为致病基因 (PARK1)。α synuclein是一种有 14 0个氨基酸组成的蛋白。现已发现少数常染色体显性家族性PD患者α synuclein基因的两个位点突变。Polymeropoulos等〔4〕首次成功地将一个意大利PD家族的致病基因定位于 4q12 2 3。随后 ,对… |
| 关 键 词： | 帕金森病 a-synuclein基因 Parkin基因 UCH-L1基因 基因多态性 |
| 修稿时间： | 2002-07-15 |
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