t(6;12)伴全身肌肉僵硬、巨结肠一例

患儿 男，2岁半，因“全身肌肉僵硬、走路不稳”就诊。查体：患儿智力发育落后，语言不清，眼裂较小，上腭弓高。心、肺无明显异常。全身皮肤触之硬感，关节活动欠佳，手指发硬。触拿东西不能自如。该患儿系第2胎足月顺产，出生时有窒息史，出生后有脐疝、腹股沟疝、巨结肠，于生后6个月时行手术治疗。患儿于1岁多学会走路，至今走路不稳，并伴有严重多动症。母孕期间未曾患病和用药。