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| SLC25 A22基因相关婴幼儿癫痫性脑病一例并文献复习 | |
| 作者姓名： | 彭婷 单媛媛 程国强 杨琳 胡黎园 张鹏 |
| 摘 要： | 目的:总结 SLC25 A22基因突变患儿的临床特征及基因变异特点，提高 SLC25 A22突变致婴幼儿癫痫性脑病的临床认识。 方法:回顾性分析2017年3月复旦大学附属儿科医院收治的1例 SLC25 A22基因突变患儿的临床资料和外显子... |
| 关 键 词： | 癫痫性脑病 SLC25 A22基因 基因突变 外显子测序 |