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| 鳃-耳-肾综合征家系EYA1基因一个新的外显子重复变异 | |
| 作者姓名： | 李隽 赵培伟 夏志杰 姚薇 魏幼华 郝丽丽 夏忠芳 何学莲 |
| 摘 要： | 目的:为一临床诊断为鳃-耳-肾综合征的中国家系寻找致病基因及位点.方法:回顾性分析1个鳃-耳-肾综合征核心家系的临床特征及治疗经过;应用全外显子测序技术(WES)对先证者进行全外显子水平突变分析,其中部分外显子缺失/重复利用荧光定量PCR方法(Realtime-PCR)验证.结果:该家系中先证者,男,4岁1个月,有耳聋... |
| 关 键 词： | 鳃-耳-肾综合征 EYA1基因 拷贝数异常 |