| 1例罕见Melnick-Needles综合征患者基因变异分析 |
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| 引用本文： | 谢丹,黄盛文,吴江芬,张文仪,吴鹏,安邦权. 1例罕见Melnick-Needles综合征患者基因变异分析[J]. 临床检验杂志, 2022, 40(10): 790-793 |
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| 作者姓名： | 谢丹 黄盛文 吴江芬 张文仪 吴鹏 安邦权 |
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| 作者单位： | 贵州大学医学院;贵州省人民医院产前诊断中;遵义医学院;贵州大学医学院;贵州省人民医院纪检监察室 |
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| 基金项目： | 贵州省遗传病诊断与发病机制研究科技创新人才团队(黔科合平台[2020]5011)， |
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| 摘 要： | 目的 研究1例Melnick-Needles综合征家系的致病基因并为该家系提供遗传咨询依据。方法 采集先证者即1例不明原因骨骼发育异常、身材矮小的青年女性患者及其父母外周血标本，提取基因组DNA,采用家系全外显子组测序(Trio-WES)筛查先证者致病基因及突变位点，并通过Sanger测序进行验证。结果 先证者位于X染色体上的FLNA基因有一杂合变异位点：NM＿001110556.2:c.3562G>A(p.A1188T),父母均为野生型。根据ACMG指南，提示FLNA基因的c.3562G>A突变为1个致病突变位点，与X连锁显性遗传疾病Melnick-Needles综合征相关。国内未见该致病位点报道。结论 确诊1例罕见Melnick-Needles综合征，致病FLNA突变c.3562G>A在国内为首次报道，为患者及家属遗传咨询提供了依据。
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| 关 键 词： | 身材矮小 骨骼发育异常 全外显子测序 FLNA基因 |
| 收稿时间： | 2022-06-10 |
Analysis of genetic variation for rare Melnick-Needles syndrome :A case report |
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| Keywords: | Key words: short stature skeletal dysplasia whole exon sequencing FLNA gene |
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