| 基于多灶性胶质母细胞瘤整合基因组分析脑胶质瘤复发相关生物标志物的研究 |
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| 引用本文： | 保肇实,王嘉义,李守巍,游赣. 基于多灶性胶质母细胞瘤整合基因组分析脑胶质瘤复发相关生物标志物的研究[J]. 神经疾病与精神卫生, 2022, 22(12) |
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| 作者姓名： | 保肇实 王嘉义 李守巍 游赣 |
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| 作者单位： | 首都医科大学附属北京天坛医院神经外科;首都医科大学三博脑科医院神经外科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金项目（81972337）;北京市自然科学基金杰出青年科学基金项目（JQ20030） |
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| 摘 要： | 目的 基于多灶性胶质母细胞瘤（M-GBM）基因组分析脑胶质瘤复发相关生物标志物,为了解潜在的发病机制和制订针对性的治疗策略提供依据。方法 选择中国脑胶质瘤基因组图谱（CGGA）中 1 例胶质母细胞瘤患者的原发性和非同步性肿瘤样本的基因组进行高通量测序,并通过单核苷酸变异（SNV）和基因组重排进行验证。对差异基因进行筛选,并将所测序数据的差异基因纳入 CGGA_325和 CGGA_693 两个数据库中进行 Kaplan-Meier 生存曲线分析。结果 在原发性和非同步性肿瘤中分别检测到 14 322、16 464 个 SNV,其中 4 744 个（33.1%）SNV 是共有的。1 组基因重排存在于原发性和非同步性肿瘤中,3 组基因重排存在于原发性肿瘤中但不存在于非同步性肿瘤中,1 组重排存在于非同步性肿瘤中但不存在于原发性肿瘤中。生存曲线分析结果显示,总生存期和无进展生存期的差异有统计学意义（P＜ 0.01）,低风险组患者的生存优于高风险组。结论 祖先克隆的子代细胞可能较早发生分化,然后平行进化产生M-GBM,尽管在重排全景图上存在总体差异,但两个病变有共同的祖先。一组生物标志物可能与M-GBM 的复发和级别进展相关。临床可根据靶向治疗策略独立分析 M-GBM 患者不同位置的病变,指导精准治疗。
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| 关 键 词： | 多发病灶 胶质母细胞瘤 发病机制 深度测序 |
Identification of biomarkers study related to glioma recurrence based on integrated genomic analysis of multifocal glioblastoma |
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| Bao Zhaoshi,Wang Jiayi,Li Shouwei,You Gan. Identification of biomarkers study related to glioma recurrence based on integrated genomic analysis of multifocal glioblastoma[J]. Nervous Diseases and Mental Health, 2022, 22(12) |
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| Authors: | Bao Zhaoshi Wang Jiayi Li Shouwei You Gan |
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