| 非凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位型血友病A家系11例产前诊断 |
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| 引用本文： | 孔祥东,史惠蓉,魏振玲,张颖莹,王慧玲. 非凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位型血友病A家系11例产前诊断[J]. 郑州大学学报(医学版), 2008, 43(1): 28-31 |
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| 作者姓名： | 孔祥东 史惠蓉 魏振玲 张颖莹 王慧玲 |
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| 作者单位： | 郑州大学第一附属医院妇产科,郑州,450052 |
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| 基金项目： | 河南省郑州市科技攻关项目 |
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| 摘 要： | 目的:探讨用多态性位点分析进行非凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位型血友病A产前诊断.方法:用PCR-琼脂糖电泳、PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳、PCR-限制性酶切片段长度多态性等方法,选择FⅧ基因内BclⅠ位点、XbaⅠ位点、CA-13、CA-22,FⅧ基因旁侧DXS52(ST14)和DXS15位点,对11例非凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位型血友病A家系进行产前诊断.结果:11例非凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位型血友病A家系均可通过使用6个多态位点进行产前诊断,其中4例家系胎儿为血友病患者的可能性大,选择了引产,另7例家系胎儿为健康个体的可能性大,出生后经诊断均健康.结论:检测FⅧ基因内、外多个多态性位点可对非凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位型血友病A家系进行高效、快速的产前诊断.
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| 关 键 词： | 血友病A 连锁分析 产前诊断 |
| 收稿时间： | 2007-09-15 |
| 修稿时间： | 2007-09-15 |
Prenatal diagnosis in eleven families with hemophilia A of inversion negative in intron 22 of factor Ⅷ gene |
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| KONG Xiangdong,SHI Huirong,WEI Zhenling,ZHANG Yingying,WANG Huiling. Prenatal diagnosis in eleven families with hemophilia A of inversion negative in intron 22 of factor Ⅷ gene[J]. Journal of Zhengzhou University: Med Sci, 2008, 43(1): 28-31 |
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| Authors: | KONG Xiangdong SHI Huirong WEI Zhenling ZHANG Yingying WANG Huiling |
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| Keywords: | hemophilia A linkage analysis prenatal diagnosis |
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