Analysis of faecal neutral sterols in patients with familial adenomatous polyposis by gas chromatography-mass spectrometry

Previous studies have suggested that patients with familial adenomatous polyposis (FAP) have increased faecal excretion of cholesterol but a reduction in cholesterol metabolites. It was consequently proposed that the degree of faecal cholesterol degradation could be used as a means of diagnosis. Developments in the extraction and analysis of faecal neutral sterols as well as the accurate means of diagnosing FAP by DNA analysis and indirect ophthalmoscopy has necessitated a re-examination of this proposal. Faecal neutral sterols were analysed in 10 patients with untreated FAP following a complete 5-day stool collection and compared with 9 healthy control subjects (including 4 siblings) closely matched for age and sex. The median 25 and 75, percentiles] stool wet weights were similar between the FAP (97.5 69, 192] g · 24 h^-1) and the control (116 61.5, 137] g · 24 h^-1) groups. Faecal cholesterol concentration was similar in the two groups (FAP=2.3 1.4, 4.2]; control=3.5 1.0, 6.0] mol · g^-1 dry wt) as was the concentration of total neutral sterols not including plant sterols (FAP=17.2 13.4, 21.0]; control=18.2 7.4, 21.6] mol · g^-1 dry wt). There were no significant differences in the proportions of cholesterol metabolised between the FAP (82.3 74.2, 93.5]%) and control (72.1 5.7, 81.3]%) groups. This study does not support the notion that faecal neutral sterol metabolism is uniquely different in patients with FAP.

---

Résumé Des études précedentes avaient suggéré que les malades avec polypose adénomateuse familiale (PAF) avaient une excrétion fécale augmentée de choléstérol mais une réduction des métabolìtes du choléstérol. On a donc proposé que les degrés de dégradation fécale du choléstérol puisse être utilisée comme moyen de diagnostic. Le développement dans l'extraction et l'analyse des stérols neutres fécaux aussi bien que des moyens appropriés de diagnostiquer la PAF par analyse du DNA et ophthalmoscopie indirecte a nécessité un ré-examen de cette proposition. Les stérols neutres fécaux, ont été analysés chez 10 patients avec une PAF non traitée après une collection complète des matières de 5 jours et comparés avec 9 sujets contrôles sains (comprenant 4 enfants de mêmes parents) étroitement appareillés pour l'âge et le sexe. Les poids moyens (25 et 75 percentiles) de selles humides étaient similaires chez les PAF (97.5 (69, 192) g · 24 h^-1) et les contrôles (116 (61.5, 137) g · 24 h^-1). La concentration de choléstérol fecal était similaire dans les deux groupes (PAF=2.3 (1.4, 4.2); controle=3.5 (1.0, 6.0) mol · g poids sec) de même que la concentration de stérols neutres totaux stéroïdes végétaux exclus (PAF=17.2 (13.4, 21.0); controle 18.2 (7.4, 21.6) mol · g poids sec). Il n'y avait pas de différence significative dans les proportions de choléstérol métabolisé entre les PAF (82.3 (74.2, 93.5)%) et les contrôles (72.1 (5.7, 81.3)%). Cette étude ne confirme pas la notion que le métabolisme des stérols neutres fécaux est uniquement différent chez les patients avec une PAF.