| 染色体平衡易位两例 |
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| 引用本文： | 汪晶冰,王成英,曹秀华,吴晓棠.染色体平衡易位两例[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(3):344-344. |
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| 作者姓名： | 汪晶冰 王成英 曹秀华 吴晓棠 |
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| 作者单位： | 163001,黑龙江省大庆油田总医院检验中心 |
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| 基金项目： | 志谢 本例核型经中国医学遗传学国家重点实验室戴和平教授、夏家辉院士鉴定,已有国内外资料未见报道,特致谢意. |
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| 摘 要： | 例1女,23岁,结婚3年共孕3次,均在2个月左右无明显诱因自然流产。夫妻表型及智力正常,非近亲结婚,怀孕期间未接触放射性及有毒、有害物质。细胞遗传学检查:抽取夫妇外周血进行淋巴细胞培养,制片,G显带,计数30个分裂相,分析10个染色体核型,核型为46,XX,t(14;18)(14pter→14q24∷18q12→18qter;18pter→18q12∷14q24→14qter)。其夫染色体核型正常。例2女,18岁,原发闭经就诊。患者系第1胎足月顺产。其母亲怀孕期间无患病史,父母非近亲结婚,家中无遗传病史。查体:身高152cm,体重50kg,表型、智力正常。乳房未发育,无腋毛,外阴幼女型。B超显示子…
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| 关 键 词： | 染色体平衡易位 染色体核型 细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 近亲结婚 自然流产 怀孕期间 有害物质 |
| 修稿时间： | 2006-09-26 |
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