| 广西柳州地区αβ复合型地中海贫血基因突变类型及检出率分析 |
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| 引用本文： | 蒙元劲,莫莉,杨柳光.广西柳州地区αβ复合型地中海贫血基因突变类型及检出率分析[J].中国优生与遗传杂志,2009,17(6):13-14. |
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| 作者姓名： | 蒙元劲 莫莉 杨柳光 |
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| 作者单位： | 蒙元劲,MENG Yuan-jin(广西医科大学第四附属医院,体检科,广西,柳州,545005);莫莉,MO Li(柳州医学高等专科学校,广西,柳州,545006);杨柳光,YANG Liu-guang(广西医科大学第四附属医院,检验科,广西,柳州,545005)
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| 摘 要： | 目的研究广西柳州地区αβ复合型地中海贫血（地贫）基因突变类型及检出率。方法采用膜反向杂交技术检测β地贫基因。用gap-PCR法检测三种常见α地贫缺失基因型：东南亚型缺失（--SEA）、右侧缺失（-α^3.7）、左侧缺失（-α^4.2）。结果153例β地贫中检测出30名α地贫,检出率为19.61%。均为轻型β地贫复合α地贫,其中β地贫杂合子复合--SEA/αα占90.00%,β地贫杂合子复合-α^3.7/αα占3.33%,β地贫杂合子复合-α^4.2/αα占6.67%。结论广西柳州地区αβ复合型地贫检出率高。--SEA/αα是本地区β地贫杂合子检出的主要复合α地贫基因型。准确诊断β地贫合并α地贫双重杂合子对正确进行遗传咨询,搞好优生优育十分重要。
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| 关 键 词： | 地中海贫血 基因 突变类型 检出率 |
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