| 血友病A家系因子Ⅷ基因内含子重复序列多态性的检测及分析 |
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| 引用本文： | 郭志萍,郭艳丽,刘秀娥,侯丽虹,任景芳,韩轩茂,杨林花. 血友病A家系因子Ⅷ基因内含子重复序列多态性的检测及分析[J]. 血栓与止血学, 2005, 11(6): 250-252,262 |
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| 作者姓名： | 郭志萍 郭艳丽 刘秀娥 侯丽虹 任景芳 韩轩茂 杨林花 |
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| 作者单位： | 1. 山西医科大学第二医院血研所,太原,030001
2. 华中科技大学同济医学院附属协和医院血研所,武汉,430022 |
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| 基金项目： | 山西省科技厅攻关项目（0220731）和山西省自然基金（20041115）资助项目. |
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| 摘 要： | 目的探索一种更简便和更特异的方法，用于血友病A的基因诊断及其家系遗传咨询。方法提取两个血友病A家系中成员外周血DNA，进行因子Ⅷ基因中内含子13（CA）n、内含子22（GT）n和（AG）n二核苷酸重复序列多态性分析。结果通过对内含子13和内含子22的两个STR位点的检测，两个家系均检出携带者。结论凝血因子Ⅷ基因中内含子重复序列是血友病A高多态性遗传标志之一，用于血友病A家系分析有较大的实用价值。
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| 关 键 词： | 血友病A 因子Ⅷ 多态性 |
| 文章编号： | 1009-6213（2005）05-150-04 |
| 收稿时间： | 2005-06-15 |
| 修稿时间： | 2005-06-15 |
Analysis and Detected the Intron Repeat Sequence of Facor Ⅷ Gene Polymorphism with Hemophilia A and Their Family Members |
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| GUO Zhi-ping,GUO Yan-Li,LIU Xiu-e,HOU Li-hong,REN Jin-fang,HAN Xuan-mao,YANG Lin-hua. Analysis and Detected the Intron Repeat Sequence of Facor Ⅷ Gene Polymorphism with Hemophilia A and Their Family Members[J]. Chinese Journal of Thrombosis and Hemostasis, 2005, 11(6): 250-252,262 |
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| Authors: | GUO Zhi-ping GUO Yan-Li LIU Xiu-e HOU Li-hong REN Jin-fang HAN Xuan-mao YANG Lin-hua |
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