Dysferlin肌病两家系三例临床表型及基因突变分析 |
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引用本文: | 张惠丽,李泽,成秋生,陈希,朱瑜龄,李亚勤,陈孟龙,张成.Dysferlin肌病两家系三例临床表型及基因突变分析[J].中国现代神经疾病杂志,2018(7). |
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作者姓名: | 张惠丽 李泽 成秋生 陈希 朱瑜龄 李亚勤 陈孟龙 张成 |
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作者单位: | 广州医科大学附属广州市第一人民医院神经内科;中山大学附属第一医院神经科 |
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摘 要: | 目的总结Dysferlin肌病的临床表型和基因突变特点。方法回顾分析两家系3例Dysferlin肌病患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、肌肉病理学检查和基因检测结果。结果 Dysferlin肌病临床表现多样,同一家系表现出不同的临床亚型例1为Miyoshi远端型肌营养不良症,例2(例1之父)为无症状高肌酸激酶血症];肌肉MRI表现为不同程度肌肉脂肪化;肌电图呈肌源性损害;组织学形态可见肌营养不良改变,免疫组织化学染色可见肌细胞胞膜dysferlin表达降低或缺如;基因检测提示DYSF基因外显子4 c.331CT(p.Gln111Ter)无义突变(例1和例2)和外显子54c.6141del C移码突变(例1),以及外显子23 c.2311CT(p.Gln771Ter)无义突变和外显子27 c.2870-2874del AGACC移码突变(例3)。结论 Dysferlin肌病存在临床异质性,易误诊和漏诊。详细的病史询问、肌肉组织活检特异性dysferlin显著降低或缺如、DYSF基因突变,有助于Dysferlin肌病的明确诊断和分型诊断。
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