急性淋巴细胞白血病AML1基因重排与MLL基因丢失同时出现临床意义的探讨

目的：对急性淋巴细胞白血病（ALL）急性髓系白血病（AML1）基因重排与混合谱系白血病（MLL）基因丢失同时出现进行探讨。方法：在常规细胞遗传学（CC）分析基础上运用荧光原位杂交技术（FISH），采用多种位点特异性DNA探针（染色体全染、特殊位点和双色易位融合探针），对63例ALL患者（8例成人，55例儿童）进行分析。结果：63例ALL患者中有4例（6．3％）出现MLL基因重排，其中3例出现MLL基因丢失，1例出现MLL基因的移位即t（4；11），3例出现了MLL基因丢失的患者同时合并有AML1基因重排，2例为t（12；21）易位而形成的TEL／AML1融合基因，1例为AML1基因复制引起的环形21号染色体，即r（21）。55例儿童ALL中有15例（27．3％）出现AML1基因重排，即由t（12；21）易位而形成的TEL／AML1融合基因，TEL／AML1阳性患者免疫分型均为B细胞型，8例成人均无t（12；21）。结论：儿童ALL常合并有t（12；21），TEL／AML1融合基因的出现是预后良好的指标，而MLL基因重排的患者具有对常规化疗不敏感及预后不良的特点，两者同时出现说明白血病染色体重排、病理过程及影响预后因素的复杂性。

Coexistence of AML1 gene rearrangements and MLL gene deletion in patients with acute lymphoblastic leukemia