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先天性无痛无汗症1例报告
作者姓名:王登文
作者单位:青海医学院附属医院骨科
摘    要:患者 ,女 ,1 2岁。以从 2米高处摔下致右踝部及左髋部外伤 ,活动受限 2小时为主诉入院。询问既往史 ,患者既往经常出现高热 ,随气温波动 ,全身皮肤无汗 ,于 6年前因左膝关节无痛性肿胀在当地县医院行左膝探查滑膜切除手术 ,诊断“左膝关节滑膜炎”。术后肿胀并未消退 ,肿胀畸形不断加重。入院查体 :抬入病房 ,神志清 ,精神可 ,反应迟钝 ,心肺腹未见异常。右踝部肿胀明显 ,但无压痛 ,活动受限。左下肢短缩内收 ,内旋畸形 ,左踝稍肿胀 ,无压痛 ,左髋伸曲 ,旋转功能受限。左膝肿胀 ,外侧 1 2cm切口瘢痕 ,无压痛 ,左膝屈伸活动受限。全身皮肤感…

关 键 词:先天性无痛无汗症 常染色体隐性遗传病 诊断 治疗
修稿时间:2003-08-11
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