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| 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷基因型与临床关系的初步探讨 | |
| 引用本文： | 佟莉贞,区小冰,赖冬波.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷基因型与临床关系的初步探讨[J].中华血液学杂志,2000,21(4):209-210. |
| 作者姓名： | 佟莉贞 区小冰 赖冬波 |
| 作者单位： | 广州市儿童医院血液科 |
| 摘 要： | 我们采用滤纸干血斑ＤＮＡ直接扩增法和限制性内切酶分析技术 ,检测了 87例葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ6ＰＤ)缺陷症患者 5种常见的Ｇ6ＰＤ基因突变型 ,对各种基因型与其引起的急性溶血性贫血的临床关系进行了研究 ,以了解不同的基因突变型有无不同的临床结果。病例和方法1 研究对象 87例患者中男 76例 ,女 11例 ,年龄 1.5个月～ 10岁 ,平均 3岁 ,均是我院 1993～ 1997年因急性溶血性贫血发作而住院的患儿 ,通过高铁血红蛋白还原率和Ｇ6ＰＤ测定 (ＮＢＴ法 )确诊为Ｇ6ＰＤ缺陷1] 。其父母均为居住在广东 ,无亲缘关系的广东籍人。2 临床… |
| 关 键 词： | G6PD缺乏症 基因突变 临床 研究报告 |
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