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| Chirst－Siemens－Touraine综合征一家系 | |
| 作者姓名： | 余元勋 孟蔚春 刘萍 徐彬 |
| 作者单位： | 安徽省优生优育遗传医学中心，合肥市妇幼保健医院遗传咨询门诊 |
| 摘 要： | Ｃｈｉｒｓｔ－Ｓｉｅｍｅｎｓ－Ｔｏｕｒａｉｎｅ综合征一家系余元勋，孟蔚春，刘萍，徐彬先证者（Ｖ１）男，５岁。头发稀少色浅，无眉毛及睫毛，汗毛细而稀疏，无汗孔。皮肤粗糙，有丘疹及色素斑。眼睛小，眼角有内地赘皮。鼻梁低平呈马鞍鼻。无牙，指甲发育正常。智力... |
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