| 布鲁克综合征研究进展 |
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| 引用本文： | 张遥,任秀智,韩金祥,鲁艳芹. 布鲁克综合征研究进展[J]. 现代临床医学, 2017, 43(2): 154-157 |
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| 作者姓名： | 张遥 任秀智 韩金祥 鲁艳芹 |
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| 作者单位： | 济南大学-山东省医学科学院,天津市武清区人民医院,山东省医药生物技术研究中心 山东省医学科学院；济南大学-山东省医学科学院 医学与生命科学学院,山东省医药生物技术研究中心 山东省医学科学院;济南大学-山东省医学科学院 医学与生命科学学院 |
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| 基金项目： | 山东省英才基金项目（2015ZRC03171）；山东省国际科技合作项目 |
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| 摘 要： | 布鲁克综合征（BS）是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者一般有先天性大关节挛缩和成骨不全的特征，在婴儿期和幼儿期即开始的骨折，产后身材矮小、四肢畸形、翼状胬肉和脊柱侧弯等。根据致病基因的不同，FKBP10和PLOD2基因突变引起的BS分为Ⅰ型（BSⅠ）和Ⅱ型（BSⅡ）。PubMed数据库迄今收录的BSⅠ型共23个家系39例患者，BSⅡ型共5个家系6例患者，加上早期被报道但未正确分型的20例患者，截至目前有文献报道的病例数为65例。本文从临床特征与基因突变等方面对BS进行综述。
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| 关 键 词： | 布鲁克综合征；FKBP10；PLOD2；基因突变；临床特征 |
| 收稿时间： | 2016-10-19 |
| 修稿时间： | 2016-10-19 |
Research Progress On Bruck Syndrome |
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| ZHANG Yao,REN Xiuzhi,HAN Jinxiang and LU Yanqin. Research Progress On Bruck Syndrome[J]. Journal of Modern Clinical Medicine, 2017, 43(2): 154-157 |
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| Authors: | ZHANG Yao REN Xiuzhi HAN Jinxiang LU Yanqin |
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