肝豆状核变性12例报告

目的探讨肝型肝豆状核变性的临床特征。方法回顾性总结北京地坛医院1999—2006年收治的12例肝豆状核变性患者，调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等。结果12例患者中4例有明确或可疑家族史，多数患者以乏力、消化道症状、肝功能异常为主要表现，8例患者就诊时即为肝硬化；2例患儿起病即为重型肝炎。9例患者进行铜蓝蛋白检测，100％阳性；8例患者发现角膜色素环，阳性率达88．89％。结论肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，由于起病隐匿，容易被误诊为慢性肝炎、肝硬化或儿童不明原因的肝病等，筛查血清铜蓝蛋白、角膜色素环有助于确诊本病，另外本病有家族聚集倾向，应对确诊病例的一级亲属进行筛查，以便早期发现、早期治疗。