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| 46,XY,inv(10)(qter→q11::pter→q11)臂间倒位一家系二例 | |
| 作者姓名： | 王铮 黄国香 桂俊豪 王瑞 |
| 作者单位： | 兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所,新疆,830000 |
| 摘 要： | 病例：先证者：男，38岁，汉族，智力发育正常。近3年逐步出现双下肢僵硬、剪刀步态、易跌倒。检查发现脑神经、上肢正常，双下肢肌张力增高，肌力减退，腱反射亢进，锥体束病理征阳性。细胞遗传学检查：取外周血按常规方法制备染色体，核型为46,XY,inv（10）（qter→q11：：pter→q11），为染色体臂间倒位携带者（核型见图1）。先证者父亲，68岁，婚后生育1儿1女。中年起病，开始出现双下肢乏力， |
| 关 键 词： | 染色体臂间倒位 细胞遗传学检查 下肢肌张力增高 双下肢乏力 家系 病理征阳性 智力发育 剪刀步态 |
| 文章编号： | 1006-9534（2007）09-0050-01 |
| 收稿时间： | 2007-07-06 |
| 修稿时间： | 2007-07-06 |
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