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| 信息动态 | |
| 引用本文： | 张晓胜,史敏.信息动态[J].河北医药,2015,37(12). |
| 作者姓名： | 张晓胜 史敏 |
| 作者单位： | 1. 053200,河北省冀州市医院检验科 2. 河北医科大学第二医院检验科 |
| 基金项目： | 河北省科学技术研究与发展支撑计划项目 |
| 摘 要： | 戈谢病(gaucher disease)是一种葡萄糖脑苷脂酶(GBA)缺乏引起的常染色体隐性遗传性疾病1].临床表现为多系统异常包括外周血细胞减少、肝脾肿大2]以及骨质损害、神经系统异常.此病可发生于从幼儿到老年的任何年龄,症状从轻度血小板减少症到脾大或缺血性坏死3].最常见的表现是症状性脾肿大或血小板减少症,因此患者常以血液系统疾病就诊.本文介绍两例无明显临床症状的患者,由于出现不同感染去医院就诊,经检查发现血小板减少和脾肿大,进一步骨穿发现戈谢细胞而确诊为GD.因此加强GD细胞形态学认识对防止GD漏诊和误诊有非常重要的作用. |
| 关 键 词： | 戈谢病 遗传病 隐性 |
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