东莞市2007～2012年出生缺陷流行特征分析

目的通过了解本地区出生缺陷分布情况以及探讨与之相关的影响因素，制定相应的干预措施，从而降低本地区出生缺发生率，提高出生人口素质。方法利用本市接生登记系统收录2007～2012年全市66所监测医院分娩儿童共865904例，分析出生缺陷流行特征。结果2007—2012年全市出生缺陷发生率19．1‰，出生缺陷有升高的趋势；男婴发生率高于女婴，母亲汉族发生率高于其它民族，常住人口高于流动人口，文化程度高中高于其它文化程度，差异均有统计学意义；20种缺陷中排名前10位的出生缺陷依次为先天性心脏病、红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6-PD）、多指（趾）、唇腭裂、马蹄内翻足、地中海贫血、神经管畸形、并指（趾）、先天性脑积水和肢体短缩，发生率分别为18．8％、15．4％、9．2％、8．3％、5．5％、3．3％、3．2％、2．7％、2．0％和1．9％。结论东莞地区出生缺陷主要为先天性心脏病和G6-PD缺乏，医疗机构应加强以先天性心脏病为主的产前筛查和产前诊断及孕前G6-PD缺乏疾病的遗传咨询，降低本地区出生缺陷的发生。