荆州地区筛查先天性甲状腺功能减低症患儿的结果分析

目的筛查荆州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病率，并对CH患儿的情况进行分析。方法对本地出生后3—7d的新生儿采集足跟血滤纸样本，应用时间分辨荧光免疫测定法（TR-FIA）检测样本促甲状腺激素（TSH）水平，TSH≥9mU／L的患儿实施召回，采集静脉血标本使用化学发光法（CLIA）测定血清TSH、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）及游离甲状腺素（FT4）浓度。结果筛查新生儿87556例，筛查覆盖率80．8％，召回率82．3％，CH发病率为0．5‰（约1：1863）。农村病例数量多于城镇（40：7），3对双生子中4例确诊为CH；19．2％为低出生体重儿，6．4％患儿的母亲存在甲状腺疾病；72．3％行甲状腺B超检查，发现甲状腺缺如或异位3例。结论本地区的CH发病率较高，现阶段提升筛查覆盖率及召回率对提高本地区人口素质具有重要意义，而未来研究评估可能影响本地发病率的相关因素甚为必要。