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46,XY,t(1;3),t(9;12)平衡易位一例
作者姓名:朱爱萍  余裕炉  张建平  朱军洁  徐清华  常秀峰  焦保权
作者单位:050082,石家庄白求恩国际和平医院遗传医学科
摘    要:患者 男,2 4岁,因婚后两年不育来我院就诊,查体:患者智力及外生殖器发育均正常,精液常规检查结果为无精症,夫妇双方无不孕家族史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备,G显带分析,计数5 0个分裂相,镜下分析10个,患者核型为:46,XY ,t( 1;3 ) ( 1pter→1q2 5∷3q2 5→3 qter ;1qter→1q2 5∷3q2 5→3 pter) ,t( 9;12 ) ( 9qter→9p11∷12 q11→12 qter ;9pter→9q11∷12q11→12 pter) ;患者妻子染色体核型正常。讨论 许多资料表明,染色体平衡易位是导致男性不育的重要原因之一。本例患者染色体异常为两两相互平衡易位,涉后到4条不…

关 键 词:患者 正常 平衡易位 G显带 查体 细胞遗传学检查 婚后 核型 发育 外生殖器
修稿时间:2003-12-05
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