| 高HDL-C个体CETP基因15外显子错义突变(442D∶G)的检测及临床意义 |
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| 引用本文： | 丁庆,陈丙莺. 高HDL-C个体CETP基因15外显子错义突变(442D∶G)的检测及临床意义[J]. 检验医学, 2002, 17(3): 151-153 |
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| 作者姓名： | 丁庆 陈丙莺 |
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| 作者单位： | 1. 江苏大学医学技术学院微免教研组,镇江,212001
2. 南京医科大学生化教研组,南京,210002 |
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| 基金项目： | 江苏省教育厅自然科学基金资助(KJD320005) |
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| 摘 要： | 目的证实胆固醇酯转移蛋白(CETP)基因15外显子错义突变(442D∶G)是导致高α脂蛋白血症的重要因素之一.方法建立检测CETP基因15外显子错义突变(442D∶G)的聚合酶链反应-限制性内切酶酶切片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,检测50例高α脂蛋白血症(HDL-C≥1.7 mmol/L)个体CETP基因15外显子442D∶G错义突变的阳性率.结果 50例高α脂蛋白血症患者中,发现杂合子15例,纯合子1例;对照组70例,仅1例杂合子,差异有显著性(u<0.05).结论 CETP基因15外显子错义突变是导致高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的重要因素之一.
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| 关 键 词： | 胆固醇酯转移蛋白 高α脂蛋白血症 高密度脂蛋白 突变 聚合酶链反应 限制性片断长度多态性分析 |
| 文章编号： | 1001-2087(2002)03-0151-03 |
| 修稿时间： | 2001-07-06 |
Detection of cholesteryl ester transfer protein gene exon 15 missense mutation(442D∶G) in hyperalpha-lipoproteinemia subjects |
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