多巴反应性肌张力障碍成人发病1例

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystorda，DRD)也称为多巴有效性小儿肌张力不全。属于常染色体显性遗传性疾病，为原发性肌张力障碍的一种变异型。其主要临床特点：儿童期发病，多表现为步态异常，症状昼夜波动明显，多巴制剂有良好疗效，本病首次报道于1969年(Gdeman等)，国内文献报道不多，而且报道中提及的病例多为儿童期已发病，现将我院成人发病1例报道如下。