产前诊断中染色体臂间倒位的细胞遗传学效应分析

目的:探讨染色体臂间倒位的细胞遗传学效应及在产前诊断中的遗传咨询。方法:通过对孕中期高危孕妇的羊水细胞培养,制备染色体,常规G显带,进行核型分析。结果:1013例接受产前诊断的孕妇中共检出臂间倒位14例(1.38%),其中9号染色体臂间倒位11例(1.08%),1号、Y染色体臂间倒位各有1例和2例。结论:臂间倒位具有一定的遗传效应,遗传咨询和产前诊断时不应忽视。