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抗凝血酶基因A9850G突变导致一个新的遗传性抗凝血酶缺陷症家系
引用本文:杨芳,王冠军,李薇,王学锋,丁秋兰,王鸿利. 抗凝血酶基因A9850G突变导致一个新的遗传性抗凝血酶缺陷症家系[J]. 检验医学, 2006, 21(1): 18-21
作者姓名:杨芳  王冠军  李薇  王学锋  丁秋兰  王鸿利
作者单位:吉林大学第一医院,吉林,长春,130021;上海交通大学医学院附属瑞金医院,上海,200052
摘    要:目的对一个遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测。方法用AT活性(AT:A)和抗原含量(AT:Ag)作实验诊断;用聚合酶链反应(PCR)对先证者AT基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变(His369Arg),为国际首次报道。结果先证者表现为AT基因外显子5区的第9850位有A—G的杂合突变。结论该突变是遗传性AT缺陷症的一个新的突变位点,可以导致血栓形成。

关 键 词:抗凝血酶  基因  突变  血栓
文章编号:1001-2087(2006)01-0018-04
修稿时间:2004-10-26

A new family of antithrombin deficiency due to A9850G mutation in antithrombin gene
YANG Fang,WANG Guanjun,LI Wei,WANG Xuefeng,DING Qiulan,WANG Hongli. A new family of antithrombin deficiency due to A9850G mutation in antithrombin gene[J]. Laboratory Medicine, 2006, 21(1): 18-21
Authors:YANG Fang  WANG Guanjun  LI Wei  WANG Xuefeng  DING Qiulan  WANG Hongli
Abstract:
Keywords:
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