多模态影像学检查诊断MELAS综合征的价值分析

【摘要】目的：探讨MELAS综合征的CT和MRI表现及临床特点及多模态影像学检查对MELAS综合征的诊断价值。方法：回顾性分析21例经基因检测或肌肉活检确诊的MELAS综合征患者的CT和MRI表现及临床特点。结果：21例中9例具有MELAS综合征的典型三联征表现（癫痫发作、乳酸性酸中毒及卒中样发作），其余12例仅有1种或2种症状。所有患者均行颅脑MRI检查，最常累及部位为颞顶枕叶皮层，其中累及单侧者7例，累及双侧者13例；9例行MRS检查，均可见病变区明显升高的倒置乳酸峰，同时伴NAA峰降低；8例行MRA或CTA检查均未见颅内大血管异常改变；13例行DWI检查，均显示病变部位呈扩散受限改变；7例患者随访复查MRI，可见颅内病灶具有“此消彼长”的特点。结论：颅脑多模态CT和MRI检查结合典型的临床表现，可对MELAS综合征患者的早期诊断及鉴别诊断提供帮助。