175例儿童地中海贫血的基因诊断分析

目的 探讨深圳地区儿童α和β地中海贫血（简称地贫）的基因表型特征。方法 对有不同程度贫血或黄疸的儿童以红细胞休克-管定量法进行地贫筛查，并对检出的部分地贫患儿共175例进行基因分析，即采用跨断裂点（gap-PCR）PCR技术和PCR反向斑点杂交技术（PCR／RDB）分别对α地贫和β地贫进行基因检测。结果 全部病例中α地贫70例，占40．0％，其中标准型α地贫（即α地贫）54例，基因型为α α/--^SEA，HbH病16例；β地贫105例，占60．0％，共检出9种基因突变类型。其中重型β地贫14例，占β地贫患儿的13．3％。几种常见β地贫基因频率依次为CD41-42（-CTTT）0．430，IVS-2nt654（C→T）0．316，CDl7（A→T）0．105，TATA box nt-28（A→G）0．053，CD43（G→T）0．035等。结论 深圳地区儿童地贫基因频率与广东省其他地区大致相似。人群中儿童地贫检出率较高，广泛开展遗传咨询和地贫的产前基因诊断，对指导优生优育具有重大意义。

The Gene Diagnosis of 175 Children with Thalassemia