泉州地区937例体检者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在人体内将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸,5-甲基四氢叶酸是体内生化反应中一碳单位转移酶系的辅酶,起着一碳单位传递体的作用,是叶酸的活性形式,它参与核酸的合成、进而合成DNA;氨基酸之间的转化,如同型半胱氨酸与蛋氨酸之间的转化;并参与血红蛋白及重要的甲基化合物合成[1]。